Diversos SNPs podem alterar a atividade da proteína traduzida, ocasionando alterações em sua função e outros polimorfismos em regiões regulatórias podem alterar os níveis de transcrição. Estudos científicos realizados tanto em modelos animais experimentais quanto em humanos identificaram que SNPs podem influenciar a manutenção da saúde da pele, atuando tanto no processo de envelhecimento precoce, quanto no surgimento de lesões.

O envelhecimento cutâneo ocorre por meio de dois processos biologicamente distintos: envelhecimento intrínseco e extrínseco (ou fotoenvelhecimento). O primeiro é um processo de ocorrência natural que resulta de uma degeneração tecidual lenta. O envelhecimento extrínseco é devido aos fatores ambientais, sendo a exposição solar à radiação UV, a sua principal causa.

O colágeno – um dos principais componentes da derme humana – atua na manutenção da resistência e elasticidade da pele, sendo continuamente degradado por enzimas chamadas metaloproteinases de matriz (MMPs). Um polimorfismo localizado na região promotora do gene MMP-1 faz com que estas enzimas estejam presentes em maior quantidade, resultando em maior degradação de colágeno e maior propensão ao desenvolvimento de rugas.

O processo de fotoenvelhecimento é influenciado pela enzima NQO1, responsável por manter a coenzima Q10 em sua forma reduzida, a qual é capaz de eliminar radicais livres prejudiciais às células. SNPs no gene da NQO1diminuem sua capacidade de ativação da coenzima Q10, deixando a pele mais suscetível ao ataque de radicais livres e ao processo de fotoenvelhecimento.
Durante o processo de respiração celular nas mitocôndrias, ocorre a formação de espécies reativas de oxigênio (EROs), que são radicais altamente reativos, podendo danificar componentes celulares. A pele está constantemente exposta aos EROs e, a atuação de enzimas antioxidantes, é crucial para a manutenção da saúde deste órgão. Quatro enzimas antioxidantes atuam na proteção da pele: superóxido dismutase 2 (SOD2), superóxido dismutase 3 (SOD3), glutationa peroxidase 1 (GPX1) e catalase (CAT). SNPs nos genes da SOD2 e SOD3 ocasionam uma diminuição na atividade destas enzimas, deixando a pele mais propensa ao ataque das EROs e ao envelhecimento precoce.

Polimorfismos que codificam para GPX1 e CAT alteram a atividade e/ou os níveis dessas enzimas. Dentre o aparato de enzimas antioxidantes presentes na epiderme, a catalase representa a maior atividade.

Outros exemplos de SNPs que podem afetar negativamente a saúde da pele são aqueles encontrados nos genes das enzimas epóxido hidrolase 1 (EPHX1) e glutationa S transferase (GSTP1), as quais atuam como destoxificadoras de poluentes ambientais e xenobióticos. Estes SNPs reduzem a capacidade de destoxificação da pele.

Polimorfismo presentes no gene da citocina pró-inflamatória TNF alfa influenciam o estabelecimento de uma resposta inflamatória exacerbada da pele frente a tratamento dermatológicos, incluindo o uso de preenchedores.