A presença do polimorfismo confere um maior risco de desenvolver intolerância à lactose, devido a alterações na “produção” da enzima lactase. A intolerância à lactose significa uma diminuição da atividade da enzima lactase na mucosa do intestino delgado, também denominada de “lactase não persistente”. Apenas nos indivíduos que não possuem o alelo de persistência da lactase, os sintomas da intolerância à lactose podem ser detectáveis em crianças com menos de cinco anos de idade numa frequência de aproximadamente 20% dentre as crianças hispânicas, asiáticas e negras enquanto que nas crianças caucasianas os sintomas típicos de intolerância à lactose não se manifestam até a idade de cinco anos. Portanto, o início e extensão dos sintomas são variáveis dependendo de fatores ambientais e epigenéticos.

Os principais sintomas associados com a intolerância à lactose são: distensão e dores abdominais, flatulência, diarreia, síndrome do intestino irritável e mudanças no perfil da flora intestinal, podendo levar a sobrecarga na imunidade com aumento de citocinas e perfil pró-inflamatório acarretando nas diversas doenças crônicas associadas como refluxo, diarreia, cólicas, infecções de repetição de amigdalite, otite, doenças respiratórias, doenças autoimunes, alterações no crescimento e na maturação óssea, alterações da microbiota e doenças metabólicas.