Cerca de 5 a 10% do total de casos de pacientes com câncer de mama e ovário, são hereditários. A suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e ovário é causada principalmente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.

A realização da pesquisa das mutações do BRCA1 e BRCA2 em pacientes com história pessoal de câncer de  mama é  justificada pela maior chance de recorrência da neoplasia na mama contra -lateral do que naquelas pacientes portadoras dessas mutações.

Herança autossômica dominante. Estas mutações aumentam a probabilidade de desenvolver câncer de mama e de ovário, assim como de outros tumores, como câncer de próstata e de intestino grosso.