A doença de Alzheimer (DA) é a doença neurodegenerativa que cursa com demência mais comum entre idosos em todo o mundo.  A Doença de Alzheimer de início precoce (DAIP) representa 5% de todos os casos da DA e está relacionada a mutações gênicas com padrão de herança autossômico dominante. No gene da proteína precursora do amiloide (APP), mutações causam 10 a 15% dos casos de DAIP. Essa proteína sofre uma clivagem após sua síntese e dá origem a o fragmento conhecido como beta-amiloide, o qual tem a propriedade de agregação proteica na parte extracelular dos neurônios e seu acúmulo resulta na formação de fibras amiloides gerando placas senis. As mutações no gene das presenilinas 1 e 2 causam 30% a 70% dos casos de DAIP. A PSEN 1 está relacionada ao processo inflamatório observado na placa amiloide e pode interferir no processo de apoptose, e mutações no gene da PSEN2 podem acelerar o processo de neurodegeneração.